一、發病原因
本病為常染色體隱性遺傳。
二、發病機制
硫酸類肝素及硫酸角質素含有一個共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺僅限于硫酸角質素，此兩種己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio綜合征可能缺乏半乳糖胺結合的硫酸，而本型可能存在著與前葡萄胺結合的硫酸有特異性，因而造成黏多糖成分蓄積于組織細胞并引起相應的臨床癥狀。
病理：同黏多糖貯積癥Ⅳ型。
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