糖原貯積病Ⅴ型疾病病因
一、發(fā)病原因
本病屬于遺傳性糖原代謝障礙，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文獻(xiàn)報(bào)告本病為常染色體隱性遺傳，酶基因定位于常染色體11(11q13)，但也有報(bào)告認(rèn)為本病為常染色體顯性遺傳。
二、發(fā)病機(jī)制
肌肉收縮需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并進(jìn)行有氧分解產(chǎn)生大量的ATP而提供。靜息時(shí)，肌肉中貯存有少量的磷酸肌酸和ATP，在數(shù)次肌肉收縮以后即消耗完畢。
當(dāng)糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏時(shí)，糖原不能還原成葡萄糖而進(jìn)行代謝。因此，所貯存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完畢之后，肌肉即處于尸僵的強(qiáng)直樣痙攣而不能放松。
肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和局限性壞死，肌膜核增多，間質(zhì)中有多形核細(xì)胞和吞噬細(xì)胞。電鏡下可見肌膜下、肌纖維間、肌絲間有許多糖原顆粒沉積;線粒體腫脹、退變，肌纖維被大量糖原堆積，但形態(tài)正常;肌纖維組化染色可見磷酸化酶缺乏或完全消失。
糖原貯積病的分類
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4 →1，4-轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4 →1，6-轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動后肌肉疼痛，無力。
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動后肌肉疼痛，無力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖異構(gòu)酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動后肌肉疼痛，無力。
10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖。
11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動后肌肉疼痛，無力。
