一、發病原因
本病是一種常染色體隱性遺傳疾病。是由于全身性遺傳性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。
二、發病機制
正常時這種溶酶體酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺鍵，這種鍵位于幾種糖蛋白的碳水化合物和蛋白之間。糖蛋白降解的第一步受溶酶體蛋白酶作用，通過裂解碳水化合物與氨基酸之間的化學鍵而產生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通過脫氨作用可釋放天冬氨酸，而產生游離的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。這種酶缺乏時，就會使過多的糖蛋白沉積于溶酶體內而致病。
本病的組織學改變為內臟組織細胞內有包涵體和空泡。
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