一、發病原因
糖原貯積病為常染色體隱性遺傳，磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳。
二、發病機制
糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂。
糖原在機體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進行的，當這些酶缺乏時，糖原難以正常分解與合成，累及肝、腎、心、肌肉甚至全身各器官，出現肝大、低血糖、肌無力、心力衰竭等。表1顯示有缺陷的酶。
糖原貯積病相關醫院
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