一、發病原因
1.黏多糖貯積癥Ⅰ型(Hurler綜合征)
為帶染色體隱性遺傳疾病，是由于α-L-艾杜糖酶(α-L-iduronidase)缺乏所致，可分為3個亞型：
(1)Hurler綜合征：即MPSIH型。
(2)Scheie綜合征即MPS-IS型，亦即7大類中原Ⅴ型(MPS-Ⅴ型)。
(3)Hurler-Sheie綜合征，其改變介于前兩型之間。
2.黏多糖貯積癥Ⅱ型(Hunter綜合征)
為伴性(X)連鎖遺傳性疾病，僅見于男性，由于體內缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶而患病，臨床表現與X線檢查同MPS-1，但其臨床進展慢于前者，臨床表現輕于前者，該型根據臨床表現輕重，又分2個亞型是：①MPSⅡA，又稱重癥型;②MPSⅡB，又稱輕癥型。
3.黏多糖貯積癥Ⅲ型(Sanfilippo綜合征)
舊稱營養不良性智力發育不全(polydystrophic oligophrenia)，為常染色體隱性遺傳性疾病，體內多種酶缺乏，特征性臨床表現為進行性智力低下，其他如面貌、身材改變，嚴重程度不一。根據缺乏酶的不同和臨床表現的差異等，又可分4個亞型，即MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC和MPSⅢD。
4.黏多糖貯積癥Ⅳ型(Morquio綜合征)
為較多見的黏多糖貯積癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床表現較獨特。本型分2個亞型：
(1)MPSⅣA型，其相關缺乏酶為N-乙酰-半乳糖氨糖-6-硫酸鹽硫酸酯酶(N-acetyl-galactosamine-6-sulfate sulfatase)。
(2)MPSⅣB型，缺乏酶為β-半乳糖苷酶(bata-galactosidase)。該2個亞型，臨床表現嚴重程度上可差異較大，通常A型病情較嚴重。
5.黏多糖貯積癥Ⅴ型
現認為該型即為黏多糖貯積癥Ⅰ型的Seheie型，與Hrular綜合征不同之處表現為無嚴重的角膜混濁，且混濁為周邊性，患者智力正常，身材正常或稍矮，壽命基本正常，但有多毛，關節強直。背柱、頭顱X線示僅有輕微改變。
6.黏多糖貯積癥Ⅵ型(Maroteaux-Lamy綜合征)
或稱芳基硫酸酯酶B缺乏癥(anglsulfatase B deficiency)。為常染色體隱性遺傳疾病，缺乏酶即為芳基硫酸酯酶。本型與Hurler綜合征基本相似，但智力正常，與Hurler不同者為部分病人尚有骨骺，尤其是股骨頭骺后缺血壞死樣改變可存在。該癥預后較MPSⅠ綜合征壽命長。與Hurler鑒別診斷主要根據壽限較長，智力基本正常，及骨骺可存在Hurler尿中硫酸皮膚素及硫酸肝素均增多，而Ⅵ型僅后者增多。在缺乏酶方面Ⅰ型缺α-L-艾杜糖醛酶，Ⅵ型缺芳基硫酸酯酶B。
7.黏多糖貯積癥Ⅶ型(Sly綜合征)
為常染色體隱性遺傳病，極罕見，患者缺乏β-葡萄糖醛酸酶(β-glucuronidase)，患者嬰兒期即見身材矮小，智力遲鈍，雞胸，背柱側彎等。本癥分重癥和輕癥2個亞型，前者發病早，并有關節攣縮，后者發病晚，常有股骨頭缺血壞死樣改變。
二、發病機制
除MPSⅡ型呈X連鎖隱性遺傳外，其余各型的遺傳方式均為常染色體隱性遺傳。有缺陷的基因定位于常染色體上，且只有純合子基因型才會發病。在父母均為雜合子的子女中，其基因突變與正常的幾率均為25%，其余50%均為雜合子基因攜帶者。由于MPSⅡ型的缺陷基因位于性染色體X上，因此只有男性才患病，女性均為基因攜帶者，子代中男性患病以及女性成為攜帶者的幾率各為50%。
目前已證實的基因突變種類繁多，且不同人群之間的差異較大。
黏多糖包括4-硫酸軟骨素、6-硫酸軟骨素、硫酸軟骨素、硫酸類肝素、硫酸角質素、肝素及透明質酸等成分，為角膜、軟骨、骨骼、皮膚、筋膜、心瓣膜和血管結締組織的結構成分。MPSⅠ型的α-艾杜糖醛酸酶缺乏、MPSⅡ型的艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏以及MPSⅦ型的β-葡萄糖醛酸酶缺乏，均導致硫酸軟骨素和硫酸類肝素的降解受阻。MPSⅢ型的各種酶缺乏均可引起硫酸類肝素的降解障礙。MPSⅣ型的β-半乳糖苷酶缺乏主要影響硫酸角質素的降解。MPSⅥ型的酰基硫酸酯酶B缺乏主要使硫酸軟骨素的降解受阻。不能降解的各種黏多糖成分在體內大量積蓄，并沉積于上述各組織中，引起器官損害及功能障礙。同時，過多的黏多糖可從尿液中不斷排出。
