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迪格奧爾格綜合征(迪格奧爾格綜合征 )

別名:
迪格奧爾格綜合癥,第三、四咽囊綜合征,喬治綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
免疫系統(tǒng) 全身
典型癥狀:
抽筋 主動脈弓右位 甲狀旁腺機能減退 胸腺缺如 耳輪發(fā)育不全
并發(fā)癥:
甲狀腺炎
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內分泌科
治療方法:
病因治療、對癥治療

迪格奧爾格綜合征是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)導致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經嵴發(fā)育障礙而使胸腺(常伴甲狀旁腺)發(fā)育不全或不發(fā)育。常伴有心血管、頜面部、耳等發(fā)育畸形。易發(fā)生于大齡父母生育的子女中,部分患兒提示與染色體22q11缺陷有關,主要為22q11.2的缺失(del22q11)。

  二、發(fā)病機制

  DGS是一組包括咽腭弓多畸形復合體。病因復雜,可能因素有接觸致畸形制劑和母體患糖尿病。大多數DGS(90%)患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間,其長度為200~300kb,經常發(fā)生突變的區(qū)域在D22S427和D22S36之間。另一個易于突變區(qū)為FCF2的遠端。迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25(與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。

  DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。

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