一、發病原因
假性甲狀旁腺功能減退癥為遺傳性疾病。但疾病的遺傳方式不清楚,可能為多樣性;在某些家族其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。
(1)繼發性較為常見
最多見者為甲狀腺手術時誤將甲狀旁腺切除或損傷所致。如腺體大部或全部被切除,常發生永久性甲狀旁腺功能減退癥,約占甲狀腺手術中的1%~1.7%。甲狀腺增生切除腺體過多也可引起本病。至于因甲狀腺炎癥,甲狀腺功能亢進癥接受放射性碘治療后或因惡性腫瘤侵及甲狀旁腺所致者較少見。
(2)特發性較少見
系自身免疫性疾病。可同時合并甲狀腺和腎上腺皮質機能減退、糖尿病,如多發性內分泌腺機能減退癥;有的患者血中尚可檢出抗胃壁細胞、甲狀旁腺、腎上腺皮質和甲狀腺的自身抗體。
二、發病機制
主要是由于甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受后不能活化腺苷環化酶,導致cAMP生成障礙;另一種情況是盡管有cAMP形成,但PTH不能起反應或周圍器官對PTH有抵抗,引起PTH分泌增多,表現出骨營養不良綜合征。病因與遺傳缺陷有關。