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小兒先天性甲狀腺...(小兒先天性甲狀腺... )

別名:
小兒先天性甲低
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60%
多發人群:
新生兒、嬰幼兒
發病部位:
頸部 其他
典型癥狀:
嗜睡 反應遲鈍 頸短 骨齡延遲 新生兒少吃
并發癥:
胸腔積液
是否醫保:
掛號科室:
內分泌科 兒科
治療方法:
西藥治療

小兒先天性甲狀腺...是怎么回事?

  一、發病原因

  1、先天性甲狀腺功能低下的主要病因

  (1)甲狀腺不發育或發育不全,可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關;

  (2)其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳病);

  (3)促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見,繼發感染致甲狀腺功能低下者增多。

  2、先天性甲狀腺功能減低主要包括

散發性先天性甲低和地方性先天性甲低。

  1)散發性先天性甲低的病因:

  (1)甲狀腺發育異常;

  (2)甲狀腺激素合成障礙;

  (3)母親妊娠期應用抗甲狀腺藥物;

  (4)垂體促甲狀腺激素分泌不足;

  (5) 甲狀腺發育不全或者異位

  2)地方性先天性甲低的病因:

  (1) 主要發生在甲狀腺腫流行地區,與缺碘有關

  (2) 多因孕婦飲食缺碘,致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能低下。

  3、根據血清TSH濃度,先天性甲低可分為

  1)TSH濃度增高

  (1)原發性甲低;包括甲狀腺缺如,發育不良,異常;甲狀腺素合成障礙。

  (2)暫時性甲低:包括孕母在服用抗甲狀腺藥物;未成熟兒等。

  2)TSH濃度正常

  (1)下丘腦、垂體性甲低。

  (2)低甲狀腺結合球蛋白。

  (3)暫時性甲低,可見于未成熟兒、非甲狀腺疾病等情況。

  二、發病機制

   1.甲狀腺的病理生理

胎兒甲狀腺能攝取碘及碘化酪氨酸,耦聯成三碘甲腺原氨酸(T3)、甲狀腺素(T4),并釋放甲狀腺激素(thyroid hormone)至血循環。根據時間推移,胎兒甲狀腺病理生理可分為:

  (1)妊娠第3周,胎兒甲狀腺起始于前腸上皮細胞突起的甲狀腺原始組織;

  (2)妊娠第5周甲狀舌導管萎縮,甲狀腺從咽部向下移行;

  (3)第7周甲狀腺移至頸前正常位置;

  (4)妊娠第10周起,胎兒腦垂體可測出TSH,妊娠18~20周臍血中可測到TSH;

  (5)妊娠8~10周,甲狀腺濾泡內出現膠狀物,開始合成T4;

  (6)妊娠20周時T4水平升高,但在20周前胎兒血清中TSH、T3、T4、游離T3(FT3)、游離T4(FT4)水平均十分低,甚至測不出。胎盤不能通過TSH,很少通過甲狀腺激素,說明胎兒的垂體-甲狀腺軸與母體是彼此獨立的;

  (7)至妊娠中期,胎兒下丘腦-垂體-甲狀腺軸開始發揮作用,TSH分泌水平漸增高,一直持續至分娩。TSH在母體中整個孕期均無變化,羊水中TSH正常情況下測不出。由于胎兒血T4在TSH影響下漸漸升高,甲狀腺素結合球蛋白(TBG)的濃度也同時升高。抗甲狀腺藥,包括放射性碘,可自由通過胎盤,所以患甲狀腺功能亢進癥(簡稱甲亢)的母親孕期接受抗甲狀腺藥治療后娩出的新生兒可患甲狀腺功能減低癥合并甲狀腺腫;

  (8)新生兒TSH正常值逐日變化,生后不久,約30~90min,由于冷環境刺激,血中的TSH突然升高,于3~4天后降至正常,在TSH影響下,T3與T4在生后24~48h內亦升高。了解以上這些激素濃度的生理性變化,才能正確地估價新生兒期的甲狀腺功能。

  2.甲狀腺激素的合成和分泌

  (1)甲狀腺激素的合成

通過碘在甲狀腺中濃集、碘化物的氧化及酪氨酸的碘化和碘酪氨酸的耦聯來合成甲狀腺激素

  (2)甲狀腺激素的分泌

酪氨酸的碘化及T3、T4的合成,均是在球蛋白分子上進行的,此種球蛋白稱為甲狀腺球蛋白(TG),經溶酶體的蛋白水解酶作用,釋放出T3、T4和TG,透過濾泡細胞膜和血管壁進入血液,發揮生理效應。

  甲狀腺激素分泌入血后,絕大部分和血漿蛋白質結合,約75%的T4和TBG結合,約15%和甲狀腺素結合前白蛋白(TBPA)結合,約10%和白蛋白結合。T3有65%~70%與TBG結合,約8%與TBPA結合,其余與白蛋白結合。僅0.03% T4和0.3%T3呈游離狀態。T3的活性比T4強3~4倍,機體所需的R約80%是T4經周圍組織5′-脫碘酶的作用轉化而來。

  3.甲狀腺激素的調節

下丘腦的神經分泌細胞產生的促甲狀腺釋放激素促使垂體產生促甲狀腺激素(TSH),TSH促使甲狀腺產生并分泌T3、T4;但若血中T3、T4含量過高,反過來會抑制TRH、TSH的分泌。上述三者組成的反饋系統以保證機體的正常物質代謝和生理活動。

  4.甲狀腺激素的生理作用

甲狀腺激素有產熱、促進蛋白質、糖、脂肪、水鹽等的代謝、對促進身體和大腦發育的作用。

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