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小兒Alstrom綜合征(小兒Alstrom綜合征 )

別名:
小兒家族性黑矇性癡呆,小兒神經(jīng)節(jié)苷脂累積病,小兒先天性黑矇,小兒遺傳性先天性視網(wǎng)膜病
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
65%
多發(fā)人群:
新生兒與幼兒
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
視力障礙 多飲 輸尿管擴(kuò)張 尿崩
并發(fā)癥:
糖尿病 尿崩癥 高尿酸血癥
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 眼科
治療方法:
藥物治療 支持性治療

小兒Alstrom綜合征并發(fā)癥?

  小兒Alstrom綜合征常并發(fā)如下疾病:糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高三酰甘油血癥等。并發(fā)呼吸道感染。

  糖尿病:糖尿病是由遺傳和環(huán)境因素相互作用而引起的常見病,臨床以高血糖為主要標(biāo)志,常見癥狀有多飲、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身體多系統(tǒng)的損害。引起胰島素絕對(duì)或相對(duì)分泌不足以及靶組織細(xì)胞對(duì)胰島素敏感性降低,引起蛋白質(zhì)、脂肪、水和電解質(zhì)等一系列代謝紊亂綜合征,其中一高血糖為主要標(biāo)志。

  尿崩癥:尿量超過(guò)3L/d稱尿崩。引起尿崩的常見疾病稱尿崩癥。尿崩癥(diabetes insipindus)是指血管加壓素(vasopressin,VP)又稱抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又稱中樞性或垂體性尿崩癥),或腎臟對(duì)血管加壓素反應(yīng)缺陷(又稱腎性尿崩癥)而引起的一組癥群,其特點(diǎn)是多尿、煩渴、低比重尿和低滲尿。

  腎功能不全:腎功能不全(renal insufficiency)是由多種原因引起的,腎小球嚴(yán)重破壞,使身體在排泄代謝廢物和調(diào)節(jié)水電解質(zhì)、酸堿平衡等方面出現(xiàn)紊亂的臨床綜合癥后群。腎功能不全可分為以下四期:(一期)腎功能儲(chǔ)備代償期。因?yàn)槟I臟儲(chǔ)備代償能力很大,因此臨床上腎功能雖有所減退,但其排泄代謝產(chǎn)物及調(diào)節(jié)水、電解質(zhì)平衡能力仍可滿足正常需要,臨床上并不出現(xiàn)癥狀,腎功能化驗(yàn)也在正常范圍或偶有稍高現(xiàn)象。(二期)腎功能不全期。腎小球已有較多損害,60%-75%,腎臟排泄代謝廢物時(shí)已有一定障礙,肌酐尿素氮可偏高或超出正常值。病人可以出現(xiàn)貧血,疲乏無(wú)力,體重減輕,精神不易集中等。但常被忽視,若有失水、感染、出血等情形,則很快出現(xiàn)明顯癥狀。(三期)腎功能衰竭期。腎臟功能已損害相當(dāng)嚴(yán)重,75%-95%,不能維持身體的內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定,患者易疲勞,乏力,注意力不能集中等癥狀加劇,貧血明顯,夜尿增多,血肌酐、尿素氮上升明顯,并常有酸中毒。此期又稱氮質(zhì)血癥期。(四期)尿毒癥期或腎功能不全終末期。此期腎小球損害已超過(guò)95%,有嚴(yán)重臨床癥狀,如劇烈惡心、嘔吐,尿少,浮腫,惡性高血壓,重度貧血,皮膚瘙癢,口有尿臊味等。

  性腺功能低下:表現(xiàn)性器官及第二性征不發(fā)育,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

  高尿酸血癥:高尿酸血癥又稱痛風(fēng)(gout),是一組嘌呤代謝紊亂所致的疾病,其臨床特點(diǎn)為高尿酸血癥(hyperuricemia)及由此而引起的痛風(fēng)性急性關(guān)節(jié)炎反復(fù)發(fā)作、痛風(fēng)石沉積、痛風(fēng)石性慢性關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)畸形,常累及腎臟引起慢性間質(zhì)性腎炎和尿酸腎結(jié)石形成。本病可分原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類,原發(fā)性者病因除少數(shù)由于酶缺陷引起外,大多未闡明,常伴高脂血癥、肥胖、糖尿病、高血壓病、動(dòng)脈硬化和冠心病等,屬遺傳性疾病。繼發(fā)性者可由腎臟病、血液病及藥物等多種原因引起。

  高三酰甘油血癥:Ⅰ型常出現(xiàn)在兒童期。臨床常伴發(fā)由胰腺炎、肝脾腫大、發(fā)疹性黃瘤和視網(wǎng)膜脂血癥引起的腹痛。

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    彭玉 主任醫(yī)師
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    貴陽(yáng)中醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院 兒科

    擅長(zhǎng)疾病: 小兒常見疾病的診斷與治療。

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    昆明市延安醫(yī)院 兒科

    擅長(zhǎng)疾病: 對(duì)小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

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    蘇詒英 主任醫(yī)師
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    大連大學(xué)附屬中山醫(yī)院 兒科

    擅長(zhǎng)疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營(yíng)養(yǎng)等

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推薦問(wèn)答

問(wèn)心臟位置隱痛是怎么回事?

心臟位置隱痛可能與多種因素相關(guān),包括但不限于心肌缺血、心臟神經(jīng)官能癥、胸壁疼痛、胃食管反流等。心肌缺血通常與冠狀動(dòng)脈疾病相關(guān),可能表現(xiàn)為心絞痛。心臟神經(jīng)官能癥則是一種功能性心臟疾病,表現(xiàn)為胸痛但無(wú)器質(zhì)性心臟病證據(jù)。胸壁疼痛可能由肌肉骨骼問(wèn)題引起,而胃食管反流病可能導(dǎo)致胸骨后疼痛。若出現(xiàn)心臟位置隱痛,建議及時(shí)就醫(yī),通過(guò)心電圖、超聲心動(dòng)圖等檢查明確診斷,以便得到針對(duì)性治療。

問(wèn)蔬菜中哪些富含維生素?

蔬菜中富含維生素的種類繁多。其中,維生素C主要存在于柑橘類水果、草莓、獼猴桃、西紅柿等;維生素A則主要存在于胡蘿卜、菠菜、甜椒等深綠色或橙色蔬菜中;維生素B群則廣泛存在于各種蔬菜中,如菠菜、花椰菜、豆類等;而維生素K則主要存在于綠葉蔬菜,如菠菜、芥藍(lán)等。這些維生素對(duì)人體健康至關(guān)重要,有助于增強(qiáng)免疫力、促進(jìn)新陳代謝和維持視力健康。 科普文章,僅供參考。如有不適,請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)。

問(wèn)冠脈鈣化應(yīng)如何處理?

冠狀動(dòng)脈鈣化是動(dòng)脈粥樣硬化的一種表現(xiàn),處理方法應(yīng)綜合考慮患者的整體狀況。首先,需要對(duì)患者進(jìn)行全面評(píng)估,包括心血管風(fēng)險(xiǎn)因素、癥狀嚴(yán)重程度以及鈣化程度。治療目標(biāo)是減緩鈣化進(jìn)展,降低心血管事件風(fēng)險(xiǎn)。生活方式的改變至關(guān)重要,包括戒煙、健康飲食、規(guī)律運(yùn)動(dòng)和控制體重。藥物治療方面,應(yīng)根據(jù)患者具體情況選擇合適的降脂藥物、抗血小板藥物和降壓藥物,以改善心血管健康。對(duì)于癥狀嚴(yán)重或鈣化導(dǎo)致血流受限的患者,可能需要介入治療或外科手術(shù)。定期隨訪和監(jiān)測(cè)是必要的,以評(píng)估治療效果和調(diào)整治療方案。

問(wèn)腸結(jié)核好發(fā)部位在哪里?

腸結(jié)核是一種由結(jié)核桿菌引起的腸道慢性感染性疾病,主要好發(fā)于回盲部,即回腸末端與盲腸相連的部位。這是因?yàn)榛孛げ苛馨徒M織豐富,結(jié)核桿菌更易在此部位引起感染。此外,其他部位如升結(jié)腸、空腸和回腸等也可能受累。腸結(jié)核的臨床表現(xiàn)多樣,可能包括腹痛、腹瀉、便秘、體重下降等癥狀。治療腸結(jié)核通常需要長(zhǎng)期的抗結(jié)核藥物治療,并結(jié)合營(yíng)養(yǎng)支持和對(duì)癥治療。

問(wèn)角膜擦傷應(yīng)該如何處理?

角膜擦傷是一種常見的眼部損傷,處理時(shí)需遵循以下原則:首先,避免用手揉擦眼睛,以免加重?fù)p傷。其次,使用生理鹽水或人工淚液沖洗眼睛,以清除異物和減少感染風(fēng)險(xiǎn)。然后,盡快就醫(yī),由專業(yè)醫(yī)生評(píng)估損傷程度并給予相應(yīng)治療。在醫(yī)生指導(dǎo)下,可能需要使用抗生素眼藥水預(yù)防感染,并避免使用隱形眼鏡直至角膜完全愈合。同時(shí),應(yīng)避免強(qiáng)光刺激,減少用眼,以促進(jìn)角膜修復(fù)。

問(wèn)痛風(fēng)患者能否食用西蘭花?

痛風(fēng)患者可以適量食用西蘭花,但需注意控制攝入量。西蘭花屬于低嘌呤蔬菜,對(duì)痛風(fēng)患者較為友好。然而,西蘭花含有一定量的草酸,過(guò)量攝入可能影響尿酸排泄,因此建議痛風(fēng)患者適量食用,避免過(guò)量。同時(shí),痛風(fēng)患者應(yīng)遵循低嘌呤飲食原則,多攝入新鮮蔬菜和水果,減少高嘌呤食物的攝入,以降低尿酸水平,減輕痛風(fēng)癥狀。 科普文章,僅供參考。如有不適,請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)。

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