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小兒異染性腦白質...(小兒異染性腦白質... )

別名:
小兒腦硫脂沉積病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發人群:
嬰幼兒童
發病部位:
顱腦
典型癥狀:
反應遲鈍 共濟失調 步態異常 腦白質偏少
并發癥:
視神經萎縮
是否醫保:
掛號科室:
兒科 腦外科
治療方法:
骨髓移植
簡 介
腦白質營養不良(leukodystrophy)又稱腦白質病(leukodystrophy),是一組進行性遺傳性神經鞘磷脂代謝性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代謝。這組疾患包括球形細胞樣腦白質病(globoid cell leukodystrophy,GLD)、異染性腦白質病(metachromatic leukodystrophy,MLD)、腎上腺腦白質病(adrenal leukodystrophy,ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中樞神經系統海綿樣變性及Alexander病等。異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)又名腦硫脂沉積病(sulfatide lipidosis),亦屬腦脂質沉積病,系髓鞘脂代謝障礙所致,特點是硫酸腦苷脂在體內蓄積。為常染色體隱性遺傳,病變基因定位于22q14,因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪類在白質大量沉積而發病。病兒于生后1~2歲半逐漸出現步行困難伴四肢無力,共濟失調或肢體強直,有進行性癡呆、視神經萎縮、深腱反射消失、神經傳導時間延長及腦脊液蛋白增高等。少數于3~10歲發病(少年型)或成人期發病(成人型)。診斷靠白細胞硫酸酯酶A活性減少<40nmol/(h·ml)或基因診斷。
是否屬于醫保
別 名
小兒腦硫脂沉積病
發病部位
顱腦
傳染性
無傳染性
多發人群
嬰幼兒童
相關癥狀
反應遲鈍 共濟失調 步態異常 腦白質偏少
并發疾病
視神經萎縮
就診科室
兒科 腦外科
治療費用
市三甲醫院約(5000-10000元)
治愈率
30%
治療周期
1-3個月
治療方法
骨髓移植
相關檢查
肌電圖,腦電圖,顱腦CT,顱腦MRI,顱腦超聲檢查
常用藥品
最佳就診時間
就診時長
復診頻率/治療周期
1-3個月

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