- 簡 介
- 遺傳性高尿酸血癥(hereditary hyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病，由Lesch與Nyban(1964)首先報道，出現舞蹈樣不自主運動，尿酸明顯增加。尿酸為嘌呤(purine)代謝的最終產物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤經過氧化代謝產生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出，每天的尿酸生產量和排泄量在體內維持一定的平衡，如果生產過剩或排泄不良，就會使尿酸堆積在體內，造成血中尿酸過高(即高尿酸血癥)。遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變，導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新代謝加速，出現高尿酸血癥。
- 是否屬于醫保
- 否
- 別 名
- 遺傳性血尿酸過多
- 發病部位
- 血液血管
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發人群
- X染色體隱性遺傳人群
- 就診科室
- 風濕科
- 治療費用
- 市三甲醫院約（5000 —— 10000元）
- 治愈率
- 50%
- 治療周期
- 3個月
- 治療方法
- 藥物治療、對癥治療
- 相關檢查
- 尿酸度,血尿酸,顱腦CT,顱腦MRI,顱腦超聲檢查
- 常用藥品
- 谷氨酸鈉,丙磺舒
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 復診頻率/治療周期
- 3個月
