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糖原貯積病(糖原貯積病 )

別名:
糖原累積病,糖原性肝腎大
傳染性:
無傳染性
治愈率:
20%
多發(fā)人群:
遺傳疾病
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
肝腫大 肌肉萎縮 肝臟腫大 空腹低血糖 智力減低
并發(fā)癥:
肝纖維化
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內分泌科 兒科
治療方法:
藥物治療、對癥治療、支持治療
簡 介
糖原貯積病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和腦組織的糖原代謝中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在組織中沉積結構和數(shù)量異常糖原的一組隱性遺傳性糖原代謝紊亂疾病,又叫糖原病(glycogen disease),糖原代謝病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷蘭的幾位醫(yī)生最早發(fā)現(xiàn),多數(shù)是糖原分解酶缺乏,糖原在組織中分解障礙而沉積過多;極少數(shù)則是由于糖原合成酶缺乏,表現(xiàn)為組織中糖原貯存過少。本病累及多器官組織,主要為肝臟、腎臟、心臟和肌肉,大多表現(xiàn)為低血糖。本病分為肝-低血糖性糖原貯積病及肌-能量障礙性糖原貯積病兩大類。
是否屬于醫(yī)保
別 名
糖原累積病,糖原性肝腎大
發(fā)病部位
全身
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
遺傳疾病
相關癥狀
肝腫大 肌肉萎縮 肝臟腫大 空腹低血糖 智力減低
并發(fā)疾病
肝纖維化
就診科室
內分泌科 兒科
治療費用
不同醫(yī)院收費標準不一致,市三甲醫(yī)院約5000--10000
治愈率
20%
治療周期
1-3年
治療方法
藥物治療、對癥治療、支持治療
相關檢查
普通透視檢查,甘油三酯,胰高糖素激發(fā)試驗,胰高血糖素,血乳酸
常用藥品
消積化蟲糖漿,果糖注射液
最佳就診時間
就診時長
復診頻率/治療周期
1-3年

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