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槭糖尿病(槭糖尿病 )

別名:
楓糖尿病,支鏈酮酸尿癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
80%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
昏迷 角弓反張 肌張力過高 新生兒少吃
并發(fā)癥:
糖尿病 兒童糖尿病
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科 內(nèi)科
治療方法:
藥物治療 支持性治療
簡 介
槭糖尿病即楓糖尿癥(maple syrup urine disease),是一種遺傳性支鏈氨基酸(纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸)先天性代謝障礙的疾病,是由于在細胞線粒體基質(zhì)內(nèi)支鏈α酮酸脫氫酶(BCKD)多酶復(fù)合體功能有缺陷。導(dǎo)致這種酶復(fù)合體缺陷的病因是編碼這一酶復(fù)合體中某一成分的基因發(fā)生突變。支鏈氨基酸在人體中不能合成,主要從飲食中攝入。支鏈氨基酸可作為蛋白質(zhì)合成的成分,也可被代謝而產(chǎn)生能量。亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸在降解代謝過程中分別產(chǎn)生α-酮異乙酸,α-酮-1-甲基戊酸和α-酮異戊酸。這3種酮酸進一步代謝則需要BCKD復(fù)合物的參與,如果BCKD活性缺乏,則不僅有這3種酮酸在體內(nèi)堆積;而且使血中3種支鏈氨基酸濃度升高。3種酮酸對人體神經(jīng)系統(tǒng)是有毒物質(zhì),正是由于其毒性作用而引起楓糖尿病。這3種酮酸從小便排出,使尿呈甜的楓糖漿氣味,故而得名。
是否屬于醫(yī)保
別 名
楓糖尿病,支鏈酮酸尿癥
發(fā)病部位
全身
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
兒童
相關(guān)癥狀
昏迷 角弓反張 肌張力過高 新生兒少吃
并發(fā)疾病
糖尿病 兒童糖尿病
就診科室
內(nèi)分泌科 內(nèi)科
治療費用
市三甲醫(yī)院約(3000 —— 8000元)
治愈率
80%
治療周期
1-3個月
治療方法
藥物治療 支持性治療
相關(guān)檢查
尿?qū)αu苯丙酮酸,尿苯丙酮酸,顱腦CT,顱腦MRI,餐后2小時血糖
常用藥品
氯化鈉注射液,參芪降糖顆粒,奧利司他膠囊
最佳就診時間
就診時長
復(fù)診頻率/治療周期
1-3個月

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    未開通
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