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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)...(神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)... )

別名:
神經(jīng)蠟樣質(zhì)脂褐素沉積病,神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
兒童人群
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
麻痹 構(gòu)音障礙 癲癇和癲癇樣發(fā)作 肌陣攣 骨硬化
并發(fā)癥:
多重肺部感染 癡呆
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
神經(jīng)內(nèi)科 兒科
治療方法:
對(duì)癥治療
簡(jiǎn) 介
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。雖然多數(shù)患者在兒童期發(fā)病,偶爾也出現(xiàn)在成年人。其臨床特點(diǎn)包括進(jìn)行性癡呆、難治性癲癇發(fā)作和視力喪失。在病理上表現(xiàn)為具有黃色自發(fā)熒光特性的脂色素沉積在神經(jīng)細(xì)胞和其他細(xì)胞內(nèi),導(dǎo)致以大腦皮質(zhì)和視網(wǎng)膜為主的神經(jīng)細(xì)胞脫失。超微結(jié)構(gòu)檢查發(fā)現(xiàn)脂色素在不同的臨床亞型由顆粒狀、線狀和指紋體狀物質(zhì)構(gòu)成。這些沉積物除在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)存在外,可以在皮膚活檢和血淋巴細(xì)胞的超微結(jié)構(gòu)檢查中發(fā)現(xiàn)。
是否屬于醫(yī)保
別 名
神經(jīng)蠟樣質(zhì)脂褐素沉積病,神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)癥
發(fā)病部位
顱腦 眼
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
兒童人群
相關(guān)癥狀
麻痹 構(gòu)音障礙 癲癇和癲癇樣發(fā)作 肌陣攣 骨硬化
并發(fā)疾病
多重肺部感染 癡呆
就診科室
神經(jīng)內(nèi)科 兒科
治療費(fèi)用
市三甲醫(yī)院約10000--50000
治愈率
40%
治療周期
1-3個(gè)月
治療方法
對(duì)癥治療
相關(guān)檢查
便常規(guī),尿常規(guī),腦電圖,顱腦MRI
常用藥品
苯妥英鈉片,左乙拉西坦片
最佳就診時(shí)間
就診時(shí)長
復(fù)診頻率/治療周期
1-3個(gè)月

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