gjb2基因雜合突變是什么
gjb2基因雜合突變是什么
病情描述：
醫生回答：
GJB2基因雜合突變是指在GJB2基因中存在一個正常等位基因和一個突變等位基因的情況。GJB2基因編碼的蛋白質是構成緊密連接蛋白的一部分，這些蛋白質在維持細胞間的通訊和功能中起著關鍵作用。GJB2基因突變與遺傳性耳聾有關，尤其是與常染色體隱性遺傳性耳聾有關。雜合突變可能不會導致明顯的臨床癥狀，因為正常的等位基因可能足以維持正常的蛋白質功能。然而，在某些情況下，雜合突變可能與聽力損失有關，尤其是在存在環境因素或其他遺傳因素的情況下。
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