- 孕期唐氏篩查主要是篩查孩子有沒有21-三體、18-三體、開放性脊柱裂這樣的風險，是孕期必做的一個常規檢查項目，而對于35周歲以上的女性就不再做唐氏篩查了，而建議直接做羊穿。
- 唐氏篩查是在孕15周+6到孕21周+6的時候抽取孕婦的血，然后結合孕婦的年齡、孕周、她的體重、采血時的孕周來綜合性進行數據分析，去判斷孩子各種染色體異常的風險大致是有多少，主要是21-三體和18-三體，還有開放性脊柱裂的風險，如果是這三項中某一項出現了高危，要進一步做檢查，比如說21-三體出現了高危的話，它的比值是在高危范圍之內，那么我們就建議進一步做羊水穿刺，如果這個比值是在高危和1/1000之間，叫做灰區，在灰區的范圍，建議孩子進一步做無創DNA的檢查，如果18-三體出現高危風險的話，就要進一步通過一些其它的方法去排查，如果開放性脊柱裂，出現高危的話，就要通過22周左右大排畸的時候，看孩子到底有沒有這種脊柱裂的問題存在。
- 所以說這個唐氏篩查實質上查三種疾病，相對最主要的查的是21-三體，因為這一類的孩子他能存活下來，但是存活之后整體的自己照顧自己的能力，對于父母所增加的一些負擔都比較大一些。
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