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陳倩主任醫師

北京大學第一醫院  婦產科

唐氏篩查是怎么查的

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唐氏篩查是針對唐氏綜合癥排查,自然發生率是八百到千分之一,低危人群可綜合血清指標進行唐氏篩查。

  • 唐氏篩查是針對唐氏綜合征進行排查的,唐氏綜合征我們大家都知道它是一個先天愚型,它的染色體的核型是二十一號染色體,多了一根我們就叫二十一三體,這種孩子嚴重的智障而且有器官發育的異常的這樣的一些風險,從而給家庭給社會也會帶來一定的這種負擔。
  • 現在來講從這個人群當中,它自然的發生率大約是八百到一千分之一,我們不可能對所有的胎兒進行羊水穿刺的核心的一些檢測,但是如果說您有高齡或者是符合有創性產前診斷的這樣的一些人群那就直接做產前診斷了,在低齡的一些人群我們可以通過血清里面的一些指標來去進行所謂的唐氏篩查。
  • 現在有早期的唐篩就是通過胎兒的nt的值和早期的papba和Hcg進行nt的聯合篩查,它的檢出率大約是百分之八十多,還有中期的篩查通過Hcg胎甲球還有慈善鵪鶉等不同的組合,它的檢出率是百分之六十到百分之七十,同時還有一個就是無創dna的檢測,它在人群中的對于唐氏綜合征的檢出率可以達到百分之九十九。

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