DMD即杜氏肌營養(yǎng)不良癥，屬于X連鎖隱性遺傳性疾病。該病通常由X染色體上的DMD基因突變引起，男性發(fā)病率顯著高于女性，攜帶突變基因的女性一般不會表現(xiàn)出明顯癥狀。
1、X連鎖隱性遺傳
DMD的致病基因位于X染色體，男性僅有一條X染色體，若攜帶致病基因則會發(fā)病。女性有兩條X染色體，若其中一條攜帶致病基因，通常表現(xiàn)為攜帶者而不發(fā)病，但可能將突變基因傳遞給下一代。
2、遺傳模式
男性患者只能從母親處獲得攜帶致病基因的X染色體，無法傳遞給兒子。女性攜帶者有50%的概率將突變基因傳給子女，兒子若遺傳該基因則會患病，女兒則成為攜帶者。
3、基因突變特征
約70%的病例由DMD基因的大片段缺失或重復(fù)突變導(dǎo)致，另有30%為點突變或微小突變。這些突變會導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白完全缺失，引發(fā)進(jìn)行性肌肉萎縮和功能退化。
該病可通過孕前攜帶者篩查、產(chǎn)前基因檢測等方式進(jìn)行預(yù)防。確診患者需定期進(jìn)行肌酶檢測、心臟功能評估和呼吸監(jiān)測，多學(xué)科綜合管理有助于延緩疾病進(jìn)展。建議有家族史的家庭在生育前進(jìn)行遺傳咨詢，通過第三代試管嬰兒技術(shù)可有效阻斷致病基因的垂直傳播。