軟骨發育不全通常是指胎兒出現軟骨營養上的障礙，或者是屬于軟骨營養障礙性的侏儒。通常是屬于一種先天性的發育不正常的情況，長骨是主要影響的部分，通常情況下只是骨頭的發育不正常，其他體力和智力發育都是正常的。通常軟骨發育不全是因為人體的常染色體的顯性遺傳性的疾病，大多數患病的胎兒都是會在新生兒期間死亡或者是死胎，最好要進行孕前檢查。