- 簡 介
- 常染色體隱性小腦性共濟失調(autosomal recessive cerebellar ataxias) 這類疾病中,較重要的有Friedreich共濟失調、共濟失調毛細血管擴張癥等,本處重點討論前者。Friedreich共濟失調(Friedreichs ataxia,FA)是常染色體隱性遺傳病,臨床特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束征,常伴骨骼畸形。現已知本病累及多個系統,臨床表現復雜多樣。隨著致病基因被克隆以及發現基因有GAA三核苷酸重復擴展,對本病的發病機制有了新的了解。
- 是否屬于醫保
- 否
- 別 名
- 小兒脊髓小腦性共濟失調,小兒桑格-布朗氏共濟失調
- 發病部位
- 顱腦 脊髓 心臟
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發人群
- 兒童
- 就診科室
- 神經內科 兒科
- 治療費用
- 市三甲醫院約(10000 —— 20000元)
- 治愈率
- 40%
- 治療周期
- 3個月
- 治療方法
- 中醫藥物治療、西醫藥物治療
- 相關檢查
- 共濟失調的檢查,心電圖,新生兒體格檢查,腦脊液檢查-化學檢查-蛋白質檢查,顱腦CT
- 常用藥品
- 胰島素注射液
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 復診頻率/治療周期
- 3個月