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DMD和BMD產前基因檢測-臨床意義-大眾養生網

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DMD和BMD產前基因檢測

DMD和BMD產前基因檢測臨床意義

杜氏進行性肌營養不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)和貝氏進行性肌營養不良(Beckermusculardystrophy，BMD)系X連鎖隱性遺傳病,是由于抗肌萎縮蛋白(dystrophin)基因突變所致的肌源性損傷。基因突變的主要類型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分別存在一個缺失高發區,尤其后者,以外顯子51區域為高峰,中國人病例近80%的缺失突變發生在此區域。其中大范圍(一個或數個外顯子)缺失型占60%,重復型突變占6%,還有缺失區域不連續或同一患者既有缺失又有重復的復雜突變，微小缺失占3%,單核苷酸改變占29%。應用MLPA技術和基因內微衛星多態位點連鎖分析技術對高風險胎兒進行產前基因診斷。

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推薦問答

問濕疹皮炎的癥狀和治療
答

濕疹皮炎的癥狀主要包括紅斑、丘疹、膿皰、瘙癢、脫屑等，還可能出現水皰、結痂等表現。治療方面可以采取對因治療和藥物治療。對因治療主要是積極控制原發病灶，避免局部刺激，停用不適當的外用藥。藥物治療可選用抗生素、抗組胺藥以及糖皮質激素等，但需在醫生指導下使用，避免盲目用藥。

問體外射精好嗎
答

體外射精的安全性不是很高，可能導致避孕失敗，且易導致男女性功能障礙。因為在性生活過程中，會有少量精子在射精前伴隨輸精管的收縮從尿道流出，可能導致女方受孕。因此，體外射精并不是一個好的避孕方法。

問細小病毒感染的癥狀
答

細小病毒感染的癥狀主要包括皮膚紅斑、關節紅腫疼痛、皮膚黏膜蒼白、乏力、心悸、胸悶等。具體癥狀有傳染性紅斑、關節病變、造血功能障礙導致的貧血以及心肌病變等。此外，患者還可能出現低熱、全身不適、頭痛、肌痛、咽痛等共同癥狀。特殊癥狀還包括紅細胞再生障礙性貧血危象、血管性紫癜、肢端麻木和刺痛等。若出現相關癥狀，尤其是與感染者有接觸后，應及時就醫。

問人流手術過程痛苦嗎
答

人流手術過程中是否痛苦取決于手術類型。無痛人流手術在手術過程中患者不會感覺到疼痛，因會采用吸入或注射麻醉等方式。而普通人流作為一種傳統方式，其手術時間雖短但疼痛感明顯。宮腔鏡人流一般可以打麻醉，手術過程不痛，但也受醫生手法影響。藥物人流則適用于懷孕早期，通過服用藥物進行流產。因此，如擔心疼痛，可選擇無痛人流或宮腔鏡人流并咨詢醫生建議。

問人缺氧的癥狀表現
答

人缺氧的癥狀表現包括胸悶、呼吸頻率加快、心慌、食欲不振、頭暈等。嚴重缺氧時還可能出現煩躁不安、意識障礙、心率加快、血壓升高，以及皮色改變、出現發紺等。這些癥狀都是身體組織氧供不足導致的代謝、功能和形態結構異常變化的表現。

問女性腋毛旺盛代表健康嗎
答

女性腋毛旺盛并不一定代表健康。腋毛旺盛可能是遺傳因素造成的，有助于汗液蒸發和保護皮膚，這是好的現象。然而，如果腋毛旺盛是由于內分泌異常，如雄性激素水平過高導致的，可能會引發腋下汗液分泌增多和異味，對身體造成一定影響，這種情況則不好。因此，腋毛旺盛與健康的關系需結合具體情況判斷。

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