一、發病原因
小兒短指-球狀晶體異位綜合征的發病原因尚未查明，但有人認為本病征遺傳方式為隱性遺傳，也有認為是顯性遺傳。
二、發病機制
本病征可有家族史，為遺傳性疾病，癥狀可全部表現或部分表現。系因中胚葉組織過度增殖，增生的中胚葉組織營養障礙所致。
遺傳性疾病：遺傳性疾病，是指父母的生殖細胞，也就是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起發病，而且這些子女結婚后還會把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病，醫學上稱之為遺傳病。
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