一、癥狀
半乳糖血癥系半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病。導致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖，令血液和尿液中半乳糖增多。主要癥狀是營養障礙、白內障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的人。食物中無半乳糖時，癥狀可好轉。典型者在圍生期即發病，常在喂給乳類后數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現黃疸和肝臟腫大。小兒生長發育緩慢，體重不增加，智力發育不良。若尿檢查有蛋白、管型。不能及時診斷而繼續喂給乳類，將導致病情進一步惡化，在2～5周內發生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查，在發病早期即可發現晶體白內障形成。約30%～50%患兒在病程第1周左右并發大腸埃希桿菌敗血癥，使病情更加嚴重。未經及時診斷和治療的患兒大多在新生兒期內夭折。少數患兒癥狀可較輕微，僅在進食乳類后出現輕度的消化道癥狀，但如繼續使用乳類食物則在幼嬰兒期逐漸呈現生長遲緩、智能發育落后、肝硬化和白內障等征象。成人后能產生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-galacto－sepyrophosphorylase），能將半乳糖-1-磷酸轉化為UDP半乳糖，使半乳糖不會蓄積。 二、診斷標準
臨床表現：患兒經母乳或牛奶喂養以后才會出現癥狀。其嚴重程度與攝入的奶量及時間有關。肝臟病包括膽汁淤積、廣泛脂肪變性、無炎性細胞浸潤，以后有假膽管形成、假腺體增生，肝細胞破壞，假腺體增生是半乳糖血癥的特點，但無特異性。隨疾病進展出現細纖維組織增生。纖維組織增生始于門脈周圍，以后向門脈區延伸構成橋狀聯接，以后形成再生結節，在肝硬化過程中其變化與酒精性肝硬化相似，在整個病變過程中始終無明顯的炎性細胞浸潤。除肝臟病變外，腎皮質、髓質連接處腎小管擴張，門脈高壓可致脾腫大，腦部病變輕微。輕型者生后有一段時間較正常，爾后喂養困難，拒食，肝腫大，易患白內障，智力發育落后。重型者起病早，黃疸持續不退，嘔吐，腹瀉，肝、脾腫大，易并發敗血癥，可因低血糖而發生驚厥； 繼之可發生肝硬變、水腫、腹水以及出血傾向。疾病嚴重程度差異很大，如懷孕期間母親食乳過多，則嬰兒出生后即可有黃疸。
