一、癥狀
本病患者少數(shù)病例脾腫大和粒細(xì)胞減少可早于類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎癥狀。關(guān)節(jié)病變常較一般類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎嚴(yán)重，多有骨侵蝕和畸形，但亦有輕型者。約1/3病例有非活動(dòng)性滑膜炎。脾臟大小差別甚大。病人可有中性粒細(xì)胞減少和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等典型的費(fèi)爾蒂綜合征的特點(diǎn)，但無脾臟腫大。本征白細(xì)胞減少是中性粒細(xì)胞相對(duì)和絕對(duì)減少所致。粒細(xì)胞減低的程度可從輕度減低到完全消失。大部分病人不常檢查血常規(guī)，所以很少知道疾病初期粒細(xì)胞減少的速度，但在一些病人中幾周之內(nèi)粒細(xì)胞可從正常減到很低水平。白細(xì)胞計(jì)數(shù)常有相當(dāng)程度的波動(dòng)，輕度減低可恢復(fù)正常，但嚴(yán)重減低很少能恢復(fù)正常。在感染或其他應(yīng)激狀態(tài)下，白細(xì)胞可恢復(fù)正常，但很少超過正常。除上述三聯(lián)征外，費(fèi)爾蒂綜合征還有其他一些特點(diǎn)。本征較一般類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎有更多的關(guān)節(jié)外表現(xiàn);體重減輕和全身不適常見，可在確診前數(shù)月即出現(xiàn);棕色色素沉著是本病常見的表現(xiàn)，多見于四肢的暴露部位，它不是費(fèi)爾蒂綜合征的特異現(xiàn)象，可能與小血管病變導(dǎo)致的紅細(xì)胞淤積和外滲有關(guān);小腿潰瘍發(fā)生率較高，可能是血管炎所致，局部活檢示動(dòng)脈炎伴纖維蛋白樣壞死和輕度炎癥，血管閉塞。其他的血管炎表現(xiàn)尚有鞏膜外層炎、周圍神經(jīng)炎和心包炎。
本病中約60%的病人有一處以上的繼發(fā)感染。感染部位以皮膚和呼吸道多見，致病菌多為常見的葡萄球菌、鏈球菌以及革蘭陰性桿菌。感染可能與粒細(xì)胞減少有關(guān)，但粒細(xì)胞減少的程度與感染的嚴(yán)重性并無明顯關(guān)系，因此推測(cè)在對(duì)抗感染中，中性粒細(xì)胞的功能比數(shù)目更重要。最近研究表明費(fèi)爾蒂綜合征的中性粒細(xì)胞吞噬異物后釋放活性氧的能力下降。正常人的多形核白細(xì)胞與費(fèi)爾蒂病人的血漿孵育后，這個(gè)殺滅細(xì)胞菌的功能也會(huì)降低，降低的程度與循環(huán)中免疫復(fù)合物的含量及結(jié)合到多形核白細(xì)胞上的IgG的量有關(guān)。
費(fèi)爾蒂綜合征可伴有肝結(jié)節(jié)性再生性增殖，這種特征性的肝病變?cè)诩t斑狼瘡和其他結(jié)締組織病中很少見到。組織學(xué)上，肝受累表現(xiàn)，可見于60%的費(fèi)爾蒂病人，同樣數(shù)量的病人可有肝功異常，另一些病人組織學(xué)上呈現(xiàn)異常，但肝功能正常。組織異常包括結(jié)節(jié)再生性增殖、門靜脈纖維化(portal fibrosis)、肝竇淋巴細(xì)胞浸潤、庫普弗細(xì)胞增殖。25%的費(fèi)爾蒂綜合征病人有結(jié)節(jié)再生性增殖，肝穿刺活檢不一定能取得結(jié)節(jié)組織而其周圍的組織是正常的，因而其診斷價(jià)值有限。門靜脈高壓、食管靜脈曲張和胃腸道出血常見于伴有肝結(jié)節(jié)再生性增殖的費(fèi)爾蒂綜合征。但這些病人通常不出現(xiàn)腹水和肝功能惡化，這點(diǎn)與肝硬化不同。除中性粒細(xì)胞減少外，循環(huán)中淋巴細(xì)胞可減少，但不明顯。單核細(xì)胞和嗜酸細(xì)胞不減少，偶見嗜酸細(xì)胞增多。血小板正常或減少，但很少引起紫癜，而在活動(dòng)性類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎中，血小板往往是增多的。大部分病人有輕～中度的貧血，可能與紅細(xì)胞壽命縮短有關(guān)，脾切除可改善此種貧血。
關(guān)節(jié)表現(xiàn)與典型的類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎無明顯區(qū)別。常于關(guān)節(jié)癥狀出現(xiàn)數(shù)月到數(shù)年后才出現(xiàn)典型癥狀，因而病人年齡多在40～50歲以上。由于粒細(xì)胞減少，故常反復(fù)發(fā)生感染，特別是口腔黏膜、鼻竇炎、支氣管炎、癤腫等。其他表現(xiàn)可見皮膚病變，尤其暴露部位皮膚色素沉著，皮膚-黏膜-小腿潰瘍，紫斑，也可發(fā)生舍格倫綜合征、心包炎、胸膜炎、周圍神經(jīng)病變、肝輕度腫大、淋巴結(jié)腫大、體重減輕等。
二、診斷
具有類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、脾大及粒細(xì)胞減少三個(gè)主征，再結(jié)合其他免疫檢查即可確定診斷。但還應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)，病史和體格檢查，進(jìn)一步確立診斷。
重要的臨床表現(xiàn)，病史和體格檢查：
1.病人可出現(xiàn)多種癥狀，其中的許多是診斷所需要的：病人常有高峰型發(fā)熱的病史，通常>39℃。發(fā)熱為每天或每2天出現(xiàn)一次高峰，間隔期通常并不發(fā)熱，發(fā)熱常出現(xiàn)在午后或傍晚，形成規(guī)律性循環(huán)。
2.通常與發(fā)熱伴發(fā)的是鮭魚色斑疹或斑丘疹：Still病的皮疹通常出現(xiàn)在軀干和四肢，也可由于摩擦而迅速產(chǎn)生(Koebner現(xiàn)象)。由于其一過性特點(diǎn)使之很難用常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)。
3.關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)痛可累及膝、腕、踝、肘：PIP和肩關(guān)節(jié)痛是AOSD的常見癥狀。單關(guān)節(jié)性關(guān)節(jié)侵犯在起始時(shí)是緩慢的和輕微的，但可以導(dǎo)致臨床上更為嚴(yán)重的關(guān)節(jié)炎。關(guān)節(jié)穿刺可發(fā)現(xiàn)炎性液體。
4.其他的臨床癥狀包括咽炎、淋巴結(jié)病、脾大、肝大和心肺侵犯(心包炎、胸膜滲出或肺梗死)。
