- 簡 介
- 先天性腎上腺增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。 按缺陷酶的種類，可分為5類：①2l-羥化酶(CYP21)缺陷癥，又分為典型失鹽型、男性化型及非典型型等亞型;②11β-羥化酶(CYP11β)缺陷癥，又可分為Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羥類固醇脫氫酶(3β-HSD)缺陷癥;④17α-羥化酶(CYP17)缺陷癥，伴或不伴有17，20-裂鏈酶(17，20LD)缺陷癥;⑤膽固醇碳鏈酶缺陷癥。 臨床上以21-羥化酶缺陷癥為最常見，占90%以上，其發病率約為1/4500新生兒，其中約75%為失鹽型，其次為β-羥酶缺陷癥，約占5%～8%，其發病率約為1/5000～7000新生兒。其他類型均為罕見。
- 是否屬于醫保
- 否
- 別 名
- 小兒腎上腺生殖器綜合征,小兒腎上腺性變態征
- 發病部位
- 腎上腺
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發人群
- 學齡兒童和青少年
- 并發疾病
- 就診科室
- 內分泌科 兒科
- 治療費用
- 市三甲醫院約（5000-20000元）
- 治愈率
- 20%
- 治療周期
- 3個月
- 治療方法
- 藥物治療
- 相關檢查
- CT檢查,四肢的骨和關節平片,尿常規,染色體
- 常用藥品
- 復方八維甲睪酮膠囊,口服補液鹽散(Ⅱ),醋酸氫化可的松片
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 復診頻率/治療周期
- 3個月
